Synonym: Osteodystrophia deformans. Eine Knochenstoffwechselstörung, bei der es zu einer Verdickung und Verkrümmung der Knochen kommt, besonders von Schädel- und langen Röhrenknochen. Die Knochensubstanz ist weicher als bei normalen Knochen. Von der Erkrankung sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen, jedoch ist sie selten in der asiatischen, afrikanischen oder nahöstlichen Bevölkerung. Normalerweise treten erste Symptome bei über 40jährigen auf, die typischen Anzeichen können jedoch auch ausbleiben:
Die erkrankten Knochen können, was jedoch selten auftritt, bösartiges Knochenwachstum zeigen (Osteosarkom). Blutuntersuchungen helfen bei der Diagnosestellung.