Hämophilie – die Krankheit der Könige
Hämophilie (auch als Bluterkrankheit bezeichnet) ist eine angeborene, lebenslang erhöhte Blutungsneigung, daher auch vererbbare Blutstillungsstörung, die durch eine Verminderung der Aktivität des Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) hervorgerufen wird. Zurückzuführen ist die Krankheit auf einen Mangel oder Defekt eines gerinnungsfördenden Bluteiweißbestandteils, der lebenslang in unverändertem Ausmaß nachweisbar bleibt.
Zu den im flüssigen Anteil des Blutes, dem Blutplasma, gelösten Blutgerinnungsfaktoren gehören die sogenannten Antihämophilen Globuline, kugelförmige Eiweißmoleküle, deren Aktivitätsminderung die krankheitstypische hämophile Gerinnungsstörung auslöst.
Kennzeichnend für die Krankheit Hämophilie ist der unterschiedlich häufige Wechsel von blutungsfreien Lebensintervallen mit Blutungsperioden. Infolge jederzeit möglicher spontaner oder verletzungsbedingter Blutungen in Gelenke, Muskulatur und innere Organe kann der Hämophile plötzlich in den akuten Zustand seiner Blutgerinnungsstörung gelangen.
Therapie
Zur Therapie der Hämophilie A und B werden Konzentrate der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX angewendet. Diese Faktorenkonzentrate werden entweder aus Blutplasma oder gentechnologisch hergestellt.
Bei der Hämophiliebehandlung ist eine ausführliche Beratung der Eltern und Patienten besonders wichtig. Sie erfolgt am besten durch einen spezialisierten Arzt oder in einem Hämophilie-Zentrum. Darüber hinaus gibt es auch Selbsthilfegruppen, wo betroffene Patienten oder Eltern ihre Erfahrungen untereinander austauschen können.
Bei schwerer Hämophilie empfiehlt sich oft eine Heimselbstbehandlung. Dazu werden die Eltern bzw. der Patient selbst in der sterilen Vorbereitung des Faktorenkonzentrates und der Injektionstechnik ausgebildet. Besonders wichtig ist die Dokumentation der Heimbehandlung, in der Dosierungen, Chargennummern der Konzentrate, Lokalisation von eventuell auftretenden Blutungen und andere eventuell aufgetretene Nebenwirkungen festgehalten werden.