Das Down-Syndrom (frühere, jetzt veraltete Bezeichnung: Mongolismus) ist relativ häufig und zeigt charakteristische Merkmale bei den betroffenen Kindern: flaches, rundes Gesicht; große Hände; Hautfalten an den Innenseiten der Augen sowie einige andere Abnormalitäten. Für das Turner-Syndrom, eine andere Erbkrankheit, ist typisch: