Was ist die von Hippel-Lindau’sche Erkrankung?
VHL ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz unterschiedliche Organe befallen kann. Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können innerhalb einer Familie so unterschiedlich sein, dass oftmals die VHL-Erkrankung nicht erkannt wird. Die Erkrankung tritt am häufigsten zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt auf. An VHL erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.
Wo können die Tumoren im Körper auftreten?
Die VHL-Erkrankung kann in zahlreichen verschiedenen Regionen im Körper auftreten. Am häufigsten sind Zentralnervensystem, Augen, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Nebennieren betroffen. Bei Tumoren des Kleinhirns (Hämangioblastom) können starke Kopfschmerzen, Übelkeit, Gangstörungen auftreten. Rückenmarkstumoren verursachen Taubheit in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen. Ein Netzhauttumor (retinales Angiom) kann zur Netzhautablösung und zur starken Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen. In den Nieren können Nierenzysten und Nierentumoren entstehen. Die Nierentumoren sind Karzinome und somit prinzipiell bösartig. Krankheitszeichen entwickeln sich hier in der Regel erst sehr spät und sind dann häufig Ausdruck von Metastasen. Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch zu viel ausgeschüttete Stresshormone zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und Pulsrasen führen. Zysten in der Bauchspeicheldrüse verursachen meistens keine Beschwerden. Weiterhin kommen selten Zysten und Tumoren in sehr vielen anderen Organen vor, von denen die Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse, Tumoren des Endolymphsystems des Innenohres und Nebenhodenzystadenome hier genannt werden. Diese Geschwülste können zu Beeinträchtigungen führen, weil sie mit Stoffwechselentgleisungen, Taubheit oder Unfruchtbarkeit einhergehen können.
Vererbung
VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens, welches sich auf dem 3. Chromosom befindet. Es können sowohl Männer als auch Frauen diese Abweichung haben. Die Anlage geht rechnerisch auf 50% der Kinder über. Hat ein Kind diese Abweichung nicht, so kann es VHL weder weiter vererben noch selbst daran erkranken.
Gendiagnostik
Durch eine genetische Untersuchung kann festgestellt werden, ob eine Anlageträgerschaft vorliegt. Ist dies der Fall, kann durch ein Vorsorgeprogramm die Erkrankung kontrolliert werden. Liegt eine Anlageträgerschaft nicht vor, sind weitere Untersuchungen unnötig, da eine VHL-Erkrankung nicht entsteht.
Kontrolluntersuchungen
Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen können auftretende Tumore schon im frühen Stadium entdeckt werden, bevor sie Symptome verursachen. Die Tumore können dann beobachtet und eine notwendige Operation kann eventuell organerhaltend durchgeführt werden. Es wird empfohlen, die Kontrolluntersuchungen jährlich durchzuführen.
Infos:
- Internet: www.hippel-lindau.de
- Email: info@hippel-lindau.de