Akute hepatische Porphyrie (AHP)
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©Alnylam Pharmaceuticals, Pixabay_WolfBlur
Von der AHP gibt vier bekannte Typen, die sich durch chronische, stark beeinträchtigende Symptomen kennzeichnen und sich nicht nur nachteilig auf die Funktionsfähigkeit im Alltag, sondern auch auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirken können.
Vor allem bei starken, unerträglichen Bauchschmerzen kann ein einfacher Selbsttest Hinweise auf diese seltene, angeborene Erkrankung geben. Häufig wird diese erst nach vielen Jahren erkannt. Das liegt u. a. auch daran, dass AHP-Symptome auch bei anderen Erkrankungen vorkommen.
Stets wiederkehrende, teilweise sehr heftige Bauchschmerzen, die nach einigen Tagen oder Wochen abklingen, die sich aber nicht auf eine bestimmte Stelle eingrenzen lassen, sind typische Anzeichen der AHP-Erkrankung. Allerdings sind Bauchschmerzen nicht das einzige Symptom dieser seltenen Erkrankung: Auch Angstzustände, Müdigkeit oder Schmerzen in den Gliedmaßen sind möglich. Diese unspezifischen Symptome stellen die behandelnden Ärzt:innen oft vor ein großes Rätsel. Viel häufiger als eine Akute hepatische Porphyrie (AHP) diagnostiziert man dabei als Beschwerdegründe Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom, akute Magenschleimhautentzündung, Blinddarmentzündung, aber auch Entzugserscheinungen oder psychiatrische Erkrankungen. Bis die Puzzleteile richtig zusammengesetzt und die Erkrankung diagnostiziert wird, braucht es mitunter bis zu 15 Jahren.
Betroffen von der AHP sind vor allem Frauen die bei den ersten Attacken zumeist zwischen zwanzig und vierzig Jahre alt sind (83 %). Die Erkrankung trifft die Patient:innen also mitten in einer aktiven Lebensphase und schränkt sie aufgrund der oft schweren Symptome enorm ein. Hinzu kommt, dass Familie, Freund:innen und Kolleg:innen die wiederkehrenden Beschwerden oft als psychosomatisch einordnen.
Dabei könnte ein einfacher Urintest zu Hause ein möglicher Schlüssel zur Diagnose sein. Denn bei einigen Patient:innen kann sich während oder unmittelbar nach einer Attacke der Urin beim Stehen an der Luft dunkel oder rötlich verfärben. In diesem Fall oder bei Auftreten der typischen Symptome können Ärzt:innen mit einem Spot-Urintest die Konzentration von Porphobilinogen (PBG), Aminolävulinsäure (ALA) und Porphyrin bestimmen und die Krankheit diagnostizieren. Da die AHP zu den sehr seltenen, vererbten Stoffwechselerkrankungen gehört, bestätigt ein Gentest die Diagnose.
Auslöser erkennen - Beschwerden eindämmen
Eine Heilung der AHP ist (bislang) nicht möglich. Man nimmt an, dass erhöhte ALA- und PBG-Werte die Auslöser der AHP-Symptome sind. Allerdings kann ein neues Medikament diese Werte vorbeugend und langanhaltend senken. Dadurch verringert sich die Gefahr von Attacken deutlich.
Um die Krankheit richtig zu diagnostizieren, muss man heraufinden, was die Attacken auslöst und diese Auslöser, wie zum Beispiel Medikamente, Alkohol, Rauchen oder Stress, aber auch Fasten und extreme Diäten, im Alltag zu meiden.
Allerdings, und das ich das Tückische an dieser seltenen Erkrankung, ist das Auftreten der Attacken nicht nur unvorhersehbar, sondern diese können auch schon beim ersten Mal einen schweren Verlauf nehmen sowie zu langanhaltenden Behinderungen führen.