Die Krankheit fordert pro Jahr rund 2,6 Millionen Todesfälle weltweit und gilt als größter Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen. Alleine in Deutschland gilt sie bei Männern und Frauen mit ca. 356.000 Todesfällen pro Jahr als Todesursache. Cholesterin ist eine fettähnliche Substanz, die in den Zellen des Körpers, aber auch in bestimmten Lebensmitteln, vorkommt. Der Körper benötigt eine gewisse Menge an Cholesterin, unter anderem zur Bildung von Hormonen, Vitamin D und verdauungsfördernden Substanzen. Wenn sich jedoch zu viel Cholesterin im Blut befindet, kann es sich an den Arterienwänden ablagern und zu einer Atherosklerose führen.
Eine Dyslipidämie sowohl primäre als auch sekundäre Ursachen haben; erstere ist in der Regel genetisch bedingt, bei der zweiten gilt ein ungesunden Lebensstil oder Erkrankungen, z. B. Diabetes oder Hypothyreoidismus aus Auslöser. Die Mehrzahl der Dyslipidämiefälle wird auf ungenügende körperliche Aktivität in Kombination mit übermäßigem Konsum von gesättigten Fetten, Cholesterin und Transfettsäuren zurückgeführt. Neben Diabetes tragen auch Alkoholmissbrauch, Lebererkrankungen, chronische Nierenerkrankungen und einige Arzneimittel, wie z.B. Thiazide, Betablocker, Retinoide, hochaktive antiretrovirale Arzneimittel, Östrogene und Gestagene, zur Entstehung einer Dyslipidämie bei.
Zu den häufigsten genetischen Erkrankungen zählt die familiäre Hypercholesterinämie (FH), welche zur Dyslipidämie beiträgt. Patienten mit FH weisen einen erhöhten Low-Density Lipoprotein-Cholesterinspiegel (LDL-C-Spiegel) auf, der meist aufgrund einer Gen-Mutationen des LDL-Rezeptors oder des Proteins Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9 (PCSK9) entsteht. Eine familiäre Hypercholesterinämie sollte bereits in der Kindheit diagnostiziert werden und erfordert oft lebenslang eine intensive Behandlung mit cholesterinsenkenden Arzneimitteln.
Die Diagnosestellung erfolgt anhand von Blutuntersuchungen, bei denen Lipide einschließlich Gesamtcholesterin, Triglyceriden, High-Density Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) und LDL-C gemessen werden.
Eine Dyslipidämie einschließlich hoher Cholesterinspiegel erzeugt alleine normalerweise keine Symptome, obwohl Patienten, die eine koronare Herzkrankheit entwickeln, Brustschmerzen (Angina pectoris) oder andere Symptome bekommen können.
Zu den Hinweisen auf eine Familiäre Hypercholesterinämie gehören:
• Fettablagerungen in der Haut (Xanthome) an Ellenbogen, Knien, Strecksehnen und der Hornhaut des Auges (Arcus senilis)
• Cholesterinablagerungen im Augenlid (Xanthelasmen)
• Schmerzen in der Brust (Angina pectoris) oder andere Hinweise auf eine koronare Herzkrankheit, die sich bereits in jungen Jahren manifestieren kann
Die Behandlung eines hohen Cholesterinspiegels zielt in erster Linie darauf ab, den LDL-C-Spiegel des Patienten zu senken. Gesundheitsorganisationen empfehlen daher häufig, den Verzehr von gesättigten Fetten zu verringern und sich mehr zu bewegen. Darüber hinaus werden, als wirksame Arzneimittel, sehr häufig Statine (HMG- CoA-Reduktasehemmer) eingesetzt, um das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu reduzieren. Allerdings vertragen Schätzungen zufolge 5 % bis 18 % der Patienten wegen des Auftretens von Myalgien die verabreichten Statine nur schlecht oder gar nicht.
Weitere Therapieoptionen zur Lipidsenkung sind u.a. gallensäurebindende Harze, Nikotinsäure und Fibrate. Seit 2015 steht zudem der erste in der Europäischen Union zugelassene PCSK9-Hemmer zur Verfügung. Der Arzneistoff Evolocumab, ein monokularer Antikörper, hindert die Bindung des Proteins PCSK9 an den LDL-Rezeptor, was zur Folge hat, dass dieser, nach Aufnahme von LDL-C aus dem Blutplasma, wieder recycelt werden kann.
Cholesterinspiegel
Cholesterinwerte
PCSK9 Hemmer