Lysosomale Speichererkrankungen
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Unsere DNA - noch immer ein Puzzle - ©Pixabay
Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine lysosomale Erkrankung, an der Männer sowie Frauen leiden können. Der Körper ist nicht länger in der Lage, einen spezifischen Fettstoff (Globotriaosylceramide bzw. Gb3) abzubauen, der sich im Körper aufgrund von Mangel eines bestimmten Enzyms (alpha-Galactosidase A) ansammelt. Von Morbus Fabry ist schätzungsweise 1 von 117.000 Lebendgeburten betroffen.
Morbus Hunter
Morbus Hunter ist eine stark behindernde, seltene lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel an Iduronat-2-sulfatase verursacht wird - ein Enzym, das benötigt wird, um im Körper Substanzen namens Glykosaminoglykane (GAGs) abzubauen. Ohne dieses Enzym können sich GAGs ansammeln, was zu einer Reihe krankheitsbedingter Anzeichen und Symptome führt. Etwa zwei von drei Patienten mit Morbus Hunter leiden zusätzlich an fortschreitendem Verlust der kognitiven Fertigkeiten.[6] Von Morbus Hunter ist 1 von 162.000 Lebendgeburten betroffen. Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei Männern auf.
Typ-1 Gaucher-Krankheit
Typ-1 Gaucher-Krankheit ist eine seltene den Stoffwechsel betreffende Erbkrankheit und die häufigste lysosomale Erkrankung. In der Allgemeinbevölkerung ist etwa 1 von 100.000 Menschen betroffen und in der jüdisch-aschkenasischen Gemeinschaft etwa 1 von 855 Menschen. Patienten mit Typ-1 Gaucher-Krankheit können an verschiedenen Symptomen unterschiedlichen Schweregrads leiden, wodurch sich Typ-1 Gaucher-Krankheit nur schwierig diagnostizieren lässt. Die Typ-1-Gaucher-Krankheit wird auch, wie ihre verwandten Stoffwechselerkrankungen als Morbus Gaucher bezeichnet.
Metachromatische Leukodystrophie
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene Erbkrankheit, die das zentrale Nervensystem (ZNS) betrifft. MLD ist eine tödliche, fortschreitende demyelinisierende Erkrankung, die durch einen Mangel an Arylsulfatase-A (ARSA) verursacht wird, was zu einer toxischen Ansammlung von Sulfatiden im ZNS und/oder PNS führt.
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