Paolo Vezzoni, Institutsdirektor und Leiter des Forscherteams der Fachgruppe “Genoma Umano” am Istituto di Tecnologie Biomediche erklärte dazu: “Diese Art der Osteoporose ist auf das Fehlen eines für die Knochenbildung ausschlaggebenden Zytokins zurückzuführen. Bei den Zytokinen handelt es sich um von verschiedenen Zellarten gebildete Eiweißmoleküle, die Wachstum und Differenzierung der Zellen beeinflussen” . Das Fehlen dieses als “RANKL” bekannten Zytokins bewirkt bei dem betreffenden Kind eine Anomalie bei der Skelettbildung, die zur Blutarmut und Blindheit und sogar bis zum Tod führt.
“Was die Entdeckung so interessant macht, ist die Tatsache, dass dieses Zytokin mit Hilfe von Gentechnik künstlich hergestellt und dem Patienten verabreicht werden kann”, so Vezzoni weiter. Der relativ hohe Herstellungsaufwand und der geringe Bedarf haben jedoch dazu geführt, dass es de facto noch nicht existiert. Eine aussichtsreiche Therapie kommt aber wegen der langwierigen Behandlung nur dann in Frage, wenn es in großen Mengen verfügbar ist.
Die in Zusammenarbeit mit zahlreichen Forschern in ganz Europa durchgeführte und in der Fachzeitschrift “Nature Genetics” veröffentlichte Untersuchung ist von der Mailänder Sparkassenstiftung Cariplo unter Mitwirkung des Istituto Clinico Humanitas in Mailand und der Universität von Aquila (Abruzzen) finanziert worden. “Jetzt brauchen wir zusätzliche Mittel, um die industrielle Massenproduktion von Zytokin zu ermöglichen”, bestätigt Vezzoni. Von der europaweit bei humangenetischen Pathologien als höchst fortschrittlich anerkannten Genoma Umano sind über hundert Studien zur Erforschung von Erbkrankheiten erstellt worden.