Hypophosphatasie
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Am 28. Februar steht der Rare Disease Day im Kalender. Nur wenige wissen, dass diese seltenen Erkrankungen auch Symptome in Mund und Gesicht zeigen. So wie beispielsweise die Hypophosphatasie, auch Phosphatasemangelrachitis genannt, bei der die Milchzähne früh ausfallen.
Die nicht heilbare Krankheit, kurz als HPP bezeichnet, ist vererbbar und basiert auf einer Stoffwechselstörung im Skelettaufbau. Noch immer wird sie, da entzündliche Prozesse in Knochen, Gelenken und Muskulatur damit einhergehen, mit Rachitis, Osteoporose oder der Glasknochenkrankheit verwechselt.
Von den zahlreichen Seltenen Erkrankungen zeigen sich immerhin 15 Prozent durch Symptome in Mund und Gesicht. Schon deswegen ist es absolut ratsam, auch mit Kindern regelmäßige Besuche in der Zahnarztpraxis einzuplanen, um ggf. eine Seltene Erkrankung aufdecken. Hypophosphatasie kennzeichnet sich u. a. dadurch, dass die Milchzähne früher als normal ausfallel. Dieses Symptom der Krankheit tritt bereits zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr auf. Betroffen sind in aller Regel die unteren Schneidezähne. Die Seltene Erkrankung kommt mit einer Häufigkeit von 1:100.000 vor. Ursache für die Erkrankung ist ein bestimmtes Enzym im Körper, welches bei einer Hypophosphatasie weniger aktiv ist. Zähne und Knochen werden dadurch nicht richtig mineralisiert und fallen aus.
Aber auch eine Parodontitis kann bereits im Milchgebiss den frühzeitigen Verlust von Zähnen verursachen. Weitere Gründe sind, auch bei bleibenden Zähne, eine verminderte Ausbildung von Zahnschmelz und Dentin sowie dünne, kurze Zahnwurzeln und Karies.
Bestätigt wird die Diagnose letztlich durch einen Gentest, der auch die weitere Behandlung ermöglicht. Studiendaten dazu zeigen sehr deutlich: Je früher die Hypophosphatasie erkannt und mit einer Enzymtherapie behandelt wird, desto besser ist die Prognose für die Betroffenen.
„Leicht erkennbare Hinweise auf eine Seltene Erkrankung können Veränderungen der Zahnform oder der Zahnfarbe sein“, erläutert Dr. Romy Ermler von der Initiative proDente e.V.. „Bei bestimmten Seltenen Erkrankungen ist auch die Anzahl der Zähne oder der Zeitpunkt ihres Durchbruchs in den Kiefer verändert.“
Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. Laut Europäischer Union ist eine Krankheit „selten“, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.
Weitere Informationen unter: ProDente e.V. und Rare Disaeses
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