Akute Porphyrie: Krampfartige Bauchschmerzen
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Bei den akuten Porphyrien handelt es sich um eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen. Sie können zu lebensbedrohlichen Anfällen, chronischen Beschwerden und langfristigen Komplikationen führen. In den USA und Europa haben etwa 5.000 Menschen mindestens eine Attacke pro Jahr, 1.000 Personen sind von häufigen und schweren Attacken betroffen, die zu mehreren Krankenhausaufenthalten pro Jahr führen, und jede:r zweite Patient:in hat fast täglich chronische Symptome. Zu den akuten Porphyrie-Symptomen zählen heftige Magenschmerzen, Brechreiz, Erbrechen oder Durchfall, Muskelschwäche, Taubheit, Krämpfe und psychische Symptome wie Verwirrung oder Wahnvorstellungen. Ohne angemessene Behandlung können sich diese Symptome rasch verschlimmern und sogar lebensbedrohlich werden.
Eine wichtige Rolle bei dieser, zu den seltenen Krankheiten zählenden Porphyrie, spielen genetische Veranlagung. So haben Personen mit einer familiären Vorgeschichte dieser Erkrankung ein höheres Risiko, daran zu erkranken. Auch bestimmte Triggerfaktoren können einen Porphyrie-Anfall auslösen. Zu diesen zählen u. a. Medikamente wie Barbiturate, bestimmte Antibiotika, Hormonpräparate, Alkohol, Stress, und Fastenkuren. Heute weiß man immerhin, dass der auslösende Gendefekt zu einer eingeschränkten Funktion eines Enzyms führt, das an der Bildung von Häm in der Leber beteiligt ist. Aufgrund des erhöhten Bedarfs an Häm wird ein an der Hämsynthese beteiligtes Enzym, die Aminolävulinsäure-Synthase 1 (ALAS1), hochreguliert. Dies führt zu einer Überproduktion der Stoffwechselprodukte PBG (Porphobilinogen) und ALA (Aminolävulinsäure). Diese Stoffwechselprodukte gelten als Ursache für die typischen Symptome und Krankheitsbilder.
Die Diagnose von akuter Porphyrie kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome mit denen anderer Erkrankungen überlappen können. Eine gründliche Anamnese, Bluttests zur Messung der Porphyrinspiegel sowie gegebenenfalls genetische Tests können zur Diagnose beitragen.
Die Behandlung der akuten Porphyrie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, die Vorbeugung von Anfällen und die Minimierung von Komplikationen. Dies kann die Verabreichung von Medikamenten zur Schmerzlinderung, zur Kontrolle von Übelkeit und Erbrechen und zur Behandlung psychiatrischer Symptome umfassen. In schweren Fällen kann eine intravenöse Flüssigkeitszufuhr zur Stabilisierung des Hämspiegels erforderlich sein.
Die Vermeidung von Auslösern ist ebenfalls wichtig, um Porphyrieanfälle zu verhindern. Dies kann die Anpassung der Medikation, den Verzicht auf Alkohol und die Minimierung von Stress umfassen. Eine enge Zusammenarbeit mit einem Porphyrie-Spezialisten ist wichtig, um einen individuellen Behandlungsplan zu entwickeln und die Krankheit zu managen.
Beschwerden reißen Patient:innen vorübergehend mitten aus dem Leben
Das Tückische an der akuten Porphyrie ist, dass das Auftreten von Attacken unvorhersehbar ist und sie schon beim ersten Mal einen schweren Verlauf nehmen sowie zu anhaltenden Behinderungen führen können. Da die akute Porphyrie genetisch bedingt ist, ist eine Heilung nicht möglich. Es gibt inzwischen Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, die Gefahr von Attacken zu verringern.
Vielfach treten die Symptome der akuten Porphyrie zum ersten Mal im jungen Erwachsenenalter auf. 83 % der Betroffenen sind Frauen, die bei den ersten Attacken zwischen zwanzig und vierzig Jahre alt sind.5 Die Erkrankung trifft die Patient:innen somit mitten in der Ausbildung, im Berufsleben oder in der Familienphase. Die starken Symptome schränken die beruflichen und privaten Aktivitäten erheblich ein. Sie reißen die Patient:innen vorübergehend mitten aus dem Leben, um dann meist bis zur nächsten Attacke ganz zu verschwinden. Das kann dazu führen, dass Familie, Freund:innen und Kolleg:innen die wiederkehrenden Beschwerden als psychosomatisch einordnen.
Urintest kann Hinweise geben
Wenn sich der während oder nach einem Anfall gesammelte Urin an der Luft dunkel oder rötlich verfärbt, kann dies ein erster Hinweis auf eine akute Porphyrie sein. In diesem Fall und vor allem, wenn die typische Symptomkombination mit heftigen Bauchschmerzen auftritt, kann ein Arzt mit einem Spot-Urin-Test die Konzentration von Porphobilinogen (PBG), Aminolävulinsäure (ALA) und Porphyrin bestimmen und die Krankheit diagnostizieren.4,6 Da es sich bei der akuten Porphyrie um eine erbliche Stoffwechselerkrankung handelt, sichert ein Gentest die Diagnose.
Was können Betroffene tun?
Wichtig ist es vor allem, die Faktoren zu kennen, die eine Attacke auslösen können. Dazu gehören neben Alkohol, Rauchen oder Stress auch bestimmte Medikamente, Fasten und extreme Diäten. Betroffene sollten ihre individuellen Auslöser im Alltag identifizieren und vermeiden. Hierbei kann das Führen eines Symptomtagebuchs wertvolle Unterstützung leisten.