Perspektivenwechsel in der Medizin

„Was heißt es, mit einer seltenen Krankheit zu leben?“ Diese Frage der Sanofi-Vertreterin Bettina Sieber stand am Anfang eines Symposiums (Thema: „Perspektivenwechsel“) zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2018 in Frankfurt. Es handelt sich um ein relativ junges Fachgebiet, auf dem es noch viel zu forschen und leisten gilt. So habe die Medizin, hieß es, erst „seit 35 Jahren Interesse für Lysosomale Speicherkrankheiten“. Medizinprofessor Michael Beck, von 2002 bis 2013 Leiter einer entsprechenden Arbeitsgemeinschaft (Universität Mainz), hat sich auf diesem Gebiet internationale Anerkennung erworben.

Selten, herausfordernd, individuell, so erklärte er, seien die Lysosomalen Speicherkrankheiten, worunter eine Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst wird, unter anderem Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Morbus Pompe. Aufgrund einer Mutation in einem Gen fehle bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym, möglich ist aber auch, dass es nicht ausreichend aktiv werden kann. Die Erkrankung schreite bei fehlender Behandlung immer weiter fort. Darauf wiesen auch die Vertreterinnen von Sanofi Genzyme hin.

Der Tag der Seltenen Krankheiten wurde 2008 ins Leben gerufen. Sanofi Genzyme, so erklärte Professor Beck, möchte „ein Zeichen setzen und damit mehr auf die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen hinweisen“. Ihm zur Seite standen auf dem Podium noch die Kollegen Andreas Hahn (Professor in Gießen) und Martin Merkel (Professor in Hamburg), weiter Martina Ochel, die Geschäftsführerin Sanofi Genzyme (Neu-Isenburg), und Sabine Biermann, die stellvertretende Vorstandsvorsitzende Gaucher Gesellschaft Deutschland (Berlin).

Bedauert wurde allgemein, dass die 72jährige Patientin Hannelore aus Wien absagen musste. Doch auf einem Papierblatt (Patienten im Focus) ist ihr Schicksal festgehalten: „Nach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden.“ So die ersten Sätze des Berichts. Dann kommt die Wienerin direkt zu Wort: „Die letzten Jahre vor der Pensionierung habe ich nur dank Energy-Drinks überstanden. Ich fühlte mich wie unter Dauernarkose und wurde irgendwann in eine Schlafklinik überwiesen. Die Ursache für meine Müdigkeit fanden sie nicht.“ Dennoch gab sie nicht auf, am Schluss erhielt sie die Nachricht, an Morbus Gaucher zu leiden. Über das Internet kam sie schließlich an einen Spezialisten – „mitten in Wien“, wie sie erklärte. Dieser war entsetzt darüber, dass sie nicht schon längst zu ihm geschickt worden ist. Sie erhielt ein Rezept und grünes Licht von der Krankenkasse. Ihr Resümee: „Jetzt versuche ich, die Jahre, die mir noch bleiben, so intensiv wie möglich zu genießen.“

Erschütternd ein Kurzfilm, der auf dem Symposium gezeigt wurde! Im Mittelpunkt stand ein Junge, dem der behandelnde Arzt nur 20 Lebensjahre vorhersagte, wie die Eltern erklärten. Kopfschütteln im Auditorium. Schon sehr entschlossen entgegnete Professor Beck diesem seinen ihm nicht bekannten Arztkollegen. So eine Aussage sei nicht zu billigen, teilte er mit. Gleichwohl wies er mehrmals darauf hin, die derzeitigen Möglichkeiten hätten auch Grenzen. „Heilung ist nicht immer möglich.“ Man müsse immer noch von einer lebenslangen Behandlung ausgehen, was sein Kollege Merkel denn auch unterstrich.

Vertreter von Sanofi legten zu Beginn des Symposiums ein Statement vor, das die Aktivitäten der Firma umreißt. „Ziel ist es, Marktführer im Bereich Specialty Care zu sein. Derzeit bietet Sanofi Genzyme über 20 Behandlungen für Patienten weltweit an. Gleichzeitig werden viele potenzielle neue Therapien im Rahmen klinischer Studien und in den Laboren von Sanofi untersucht.“

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