Transthyretin-Amyloidose

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Transthyretin-Amyloidose ist eine der Seltenen Erkrankungen(Rare Disease), betrifft vor allem Männer ab 65 Jahren, wird oft erst spät erkannt und bedarf einer anderen Behandlung als eine Herzinsuffizienz. Die Symptome einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz)¹ wie Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Wassereinlagerungen werden von den Betroffenen oft als typische Alterserscheinungen verkannt. Doch neuere Erkenntnisse machen deutlich, dass sich hinter manch einer Herzinsuffizienz jedoch auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verbergen kann. Diese, zu den “Seltenen Erkrankungen” zählende Krankheit muss anders behandelt werden als eine Herzinsuffizienz und setzt häufig Detektivarbeit vom Kardiologen voraus. Bestimmte Hinweise in der Krankengeschichte können dem Arzt jedoch den Weg zur richtigen Diagnose weisen.

Die bei Herzschwäche verordneten Herz-Kreislauf-Medikamente wie Betablocker oder ACE-Hemmer führen bei der, durch Einweißablerungen im Körper ausgelösten Erkrankung häufig nicht zum gewünschten Erfolg. Daher sollten Patienten ihren behandelnden Arzt auf die beschriebenen Probleme und anhaltenden Beschwerden hinweisen.

So können Kurzatmigkeit und geschwollene Beine, Nervenbeschwerden an einem oder beiden Handgelenken (Karpaltunnelsyndrom) oder eine Verengung des Wirbelkanals (Spinalkanalstenose) Anzeichen einer Transthyretin-Amyloidose und somit der Auslöser der Beschwerden sein. Ob es sich um eine TTR-CM handeln könnte, können EKG, Herzultraschall und gängige Bluttests aufzeigen.

Als Beweise dienen dann der Nachweis bestimmter veränderter Eiweiße, sogenannter Amyloidfibrillen durch ein bildgebendes Verfahren mit Kontrastmittel (Szintigraphie) oder die Untersuchung von Gewebeproben unter dem Mikroskop. Steht die Diagnose fest, kann eine individuell passende Behandlung begonnen und das Fortschreiten der Erkrankung mit Medikamenten beeinflusst werden. Eine frühzeitige Therapie ist wichtig, da die lebensbedrohliche Erkrankung unbehandelt immer weiter fortschreitet.

Das Eiweiß Transthyretin ist im Körper unter anderem für den Transport des Schilddrüsenhormons Thyroxin und von Vitamin A zuständig. Bei der Erkrankung zerfällt das Eiweiß in seine Bestandteile. Diese verändern ihre Form und ballen sich zu fadenförmigen Strukturen zusammen, den sogenannten Amyloidfibrillen. Sie lagern sich in verschiedenen Geweben und Organen ab und können deren Funktion beeinträchtigen.

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