Seltene erbliche Netzhauterkrankungen
-
©Pixabay
Als erbliche Erkrankung der Netzhaut (Retina) definiert man eine Gruppe meist genetisch bedingter und selten auftretender Augenkrankheiten, denen aufgrund einer mangelhaften Versorgung der Sehzellen eine kontinuierliche Verschlechterung der Sehfähigkeit gemeinsam ist.
Zu diesen, medizinisch als hereditäre retinale Dystrophien bedingten erblichen Netzhauterkrankungen gehören u.a.
- Retinitis Pigmentosa
- Usher-Syndrom
- Lebersche Kongenitale Amaurose und
- Morbus Stargardt
Ihre Ursache werden in einer Veränderung des genetischen Bauplans der Netzhautzellen vermutet, die letztlich zu einer Unterversorgung der lichtempfindlichen Sehzellen führen, sodass diese nach und nach verkümmern und absterben. Dies führt bei den Betroffenen nicht nur zu einem allmählichen Verlust der Sehkraft, sondern nicht selten kommt es zur vollständigen Erblindung.
Bis heute wurden über 260 Genmutationen identifiziert, die mit erblichen Netzhauterkrankungen verbunden sind. In Deutschland betrifft dies rund 75.000 Menschen, weltweit leiden rund 4 Mio. Betroffene an einer der rund 6.000 Formen einer sogenannten Seltenen Erkrankung (Rare Diseases).
Nicht selten warten Betroffene mehrere Jahre bis zur richtigen Diagnose, da die Symptome meist bereits im Kindesalter auftreten und vom Patienten und Angehörigen nicht richtig benannt werden können. Auch falsch gedeutete Symptome oder eine nicht erfolgte molekulargenetische Diagnostik können dazu führen, dass die Ursache der Sehprobleme lange unerkannt bleibt.
Unter dem Motto Entdecke die Möglichkeiten – ein Gentest kann Licht ins Dunkel Deiner Diagnose bringen wurde nun eine Anlaufstelle insbesondere für Betroffene und ihre Angehörigen geschaffen, um zu informieren, zu vernetzen und Kontaktmöglichkeiten zu bündeln. Neben detaillierten Informationen zu den Erkrankungen, zur Diagnose und zu möglichen Therapien finden die Besucher auch weiterführende Links wie z.B. zu spezialisierten Zentren – eine Unterstützung auch für betreuende Augenärzte bei der Weiterbehandlung der Patienten.
In Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation Pro-Retina, dem Deutschen Blinden- und Sehbehindertenverband (DBSV), dem Dachverband für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen ACHSE e.V. und medizinischen Fachzentren will man junge Patienten und ihre Familien darauf aufmerksam machen, dass Symptome wie u.a. Nachtblindheit, Ausfälle des Gesichtsfeldes, der Verlust der Sehschärfe oder erhöhte Lichtempflindlichkeit auf eine mögliche erbliche Netzhauterkrankung zurückzuführen sind. Eine klinische Diagnose in spezialisierten Zentren sowie die Feststellung der genauen Ursache durch einen Gentest können eine bessere Einordnung der Prognose ermöglichen und unter bestimmten Umständen auch zu therapeutischen Maßnahmen führen.²
Informationsbedarf bei Augenärzten
Eine von Interrogare durchgeführte repräsentative Umfrage unter 101 niedergelassenen und klinisch tätigen Ophthalmologen hat u.a. gezeigt, dass auch bei den Spezialisten Informationsdefizite bestehen – besonders im Hinblick auf die Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen mittels Gentest: Wenn Augenärzte keinen Gentest anfordern, liegt dies zu 84% an einem Mangel an Informationen. 58% der befragten Ophthalmologen wünschen sich mehr Informationen zur Testung.
Daher werden auch medizinische Fachkreise mit umfangreichen Informationsangeboten und Veranstaltungen zum Themenkreis „erbliche Netzhauterkrankungen“ in die Initiative eingebunden. Unter der fachmedizinischen Webseite finden Mediziner detaillierte Informationen und Publikationen zu einzelnen Krankheitsbildern, zur Diagnosestellung, zum Krankheitsverlauf, zu Kasuistiken und den Möglichkeiten der Gentherapie in spezifischen Fällen.
Schlagwörter
Retina
Krankheitsrecherche
Augenerkrankungen
DNA